什么是胚胎植入前遗传学诊断？SNP全基因组胚胎植入前遗传学诊断

什么是胚胎植入前遗传学诊断？SNP全基因组胚胎植入前遗传学诊断

　全基因组SNP芯片vs.髙通量测序（NGS）进行PGD

　比较项目

　全基因组SNP芯片

　高通量测序（NGS）

　检测原理

　单体型分析

　靶向测序+单体型分析

　能否一次实验进行PGD+PGS

　能

　否

　获得信息种类及方式

　同时获得全基因组CNV和全基因组SNP分型信息（30万个点）

　采用三代试管的建库试剂盒，通过深度测序获得部分SNP分型信息（几百个点）

　是否受等位基因脱扣（ADO）的影响

　否

　否

　单基因病

　同时检测单基因病+HLA配型

　可以

　需三代试管

　能检测的单基因病数目

　所有已知单基因遗传病

　染色体易位

　染色体不平衡易位

　可以

　否

　区分正常VS.易位携带者胚胎

　可以

　需三代试管

　检测周期

　3天

　对新疾病需三代试管，周期约1-2月

　分析平台要求

　个人PC

　较高配置的服务器

　分析人员要求

　普通技术人员

　专业的生物信息人员

　成本系数

　1

　-1.5-5